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《20W高層次超音波》
早就約好的高層次超音波(滿20W)，配合老公出差時間。卻剛好在颱風天，原本很擔心所以先撥了電話去詢問，
禾馨說即使周五停班停課，檢查和門診還是照常進行唷! ［老公OS:也太血汗了吧!］
所以我們還是照計畫上了台北，幸好週五風雨不大，而且人還很少!
所以大概一個半小時左右就做完全部檢查了! 幸運~(之前初唐篩檢差不多要三個小時)
這次主要是做高層次超音波(20周~24周)，東元醫院沒有設備，所以田醫師開轉診單過來禾馨檢查，這是自費項目，記得要提前預約唷 ^^
這次也想抽血加測以下兩項遺傳性疾病
《脊髓性肌肉萎縮症(SMA)》 和 《X染色體脆折症(脆折)》
這兩種為遺傳性疾病，和唐氏症(非遺傳性疾病)不同，如果打算生一胎以上，只要驗一次，之後懷孕都可以不用再驗［唐氏症每一次都需要再做檢查。］
另外這是抽血檢查，羊膜穿刺只能檢驗寶寶，不能知道父母是否帶因。
因為我初唐篩檢的機率很低，加上未到34歲，所以不打算做羊膜穿刺，只打算加做這兩項～
就我找到的資料，稍微介紹一下這兩種遺傳性疾病。
《脊髓性肌肉萎縮症(SMA)》 (禾馨檢驗費用為2,000元)
脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy, 簡稱SMA) 屬於體染色體隱性遺傳疾病，是因脊髓的前角運動神經元(Anterior horn cells of the spinal cord)漸進性退化，造成肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種疾病，但智力發展完全正常，發病年齡從出生到成年皆有可能。
簡單來說SMA屬於漸凍人症，霍金的病(ALS)也是其中一種，嚴重一點可能活不過兩歲。
SMA發生約為萬分之一的機會，為隱性基因，要父母皆為帶因者，才會發病。男女生都可以驗，但一般是由女生先驗，如果有帶因，才會再請爸爸來驗。
因為發病時間不一，可能生了第二胎才發現大寶有異常，因此建議第一胎就進行檢驗。
《X染色體脆折症(脆折)》 (禾馨檢驗費用為4,000元，含測葉酸代謝症)
相較於SMA為肌肉萎縮但不影響智力，X染色體脆折症(Fragile X syndrome)是最常見遺傳性智能發展的疾病，發生率僅次於唐氏症。
除了智能障礙外，其他可能的現象包括:情緒問題、語言遲緩、注意力不集中、過動、自閉、不善與人接觸等。
(過動自閉也許都還能接受，但是中度智障影響就很大)
雖為遺傳性疾病，但20%患者是沒有家族病史的。醫生解釋說，現在人生得少，不像以前人生得多，雖沒有家族病史，但有此基因的機率應該會更高。且男生比女生更容易發病，
所以可能生了三個女兒沒有兒子，就不容易察覺有此家族疾病。
既然有打算生第二胎，所以就乾脆這次一起做了。報告約兩周後可以在禾馨App上查到結果。
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禾馨做高層次超音波會做兩次，由白醫檢師先檢查，再請賴醫生做確認(都是大美人啊!!)
醫檢師看得時間比較長也很仔細，一開始我兒子不配合，一直趴著，醫檢師還會戳戳他，請他配合翻正面，超可愛的~~
後來翻了正面，又一直雙手交叉遮臉 (是武功架式嗎?)直到美女醫生來複檢他才短暫的把手放下來。
醫檢師說器官發育都正常，小雞雞很明顯 XD(會看腦部、心臟發育、手骨腿骨脊椎、眼珠鼻子肚圍頭圍等等)
照超音波時問醫生: 「為什麼我都感覺不到胎動啊? 是不是肚皮太厚?」
醫生說:「應該是第一胎比較不明顯吧」
邊照邊說:「你寶寶看起來很活潑啊，ㄟ~剛剛有一下超大的踢耶，你有感覺到嗎? 」
我: 「.....有嗎?....囧」
後來晚一點躺著看電視，手放在肚皮上(吃太飽)，結果我感受到了: 有微微的跳動，
本來以為錯認自己的心跳，試了好多次，真的有不規則跳動(和心跳不連動)，還叫老公一起來確認~
老公:「真的有耶~很明顯! 從這邊滑過去~然後還有伴隨跳動，很活潑呢!」
後來發現，要很安靜的情況下，手放肚皮上才能感受到，所以媽媽錯怪你了，你很活潑，是媽媽太遲鈍 XDDDDD
自從感受到第一次胎動後，發現他彈跳得很厲害，看來是個饒舌歌手來著!
我的羊水量也不少，子宮頸有44mm，屬正常範圍，本身心跳較慢但也OK。整個流程大概是一個半小時，真的很快!
(聽說朋友做了六個小時，因為寶寶不配合，小子挺堅持的，後來喝了珍奶也沒用)
禾馨的診療室又大又舒服，我和老公到後面都快睡著了....
這次費用如下，供大家參考囉~
高層次超音波 - 3,800元 (沒有掛號費)
SMA - 2,000元
脆折 - 4,000元
送一張100元貝親抵用券 + 一小瓶止癢護膚乳液(可擦肚皮)
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